美国梅奥诊所Rick A. Nishimura在2016年1月16~20日召开的第47届斯诺马斯心血管年会上报告称，自2011版美国心脏病学学会/美国心脏协会（ACC/AHA）肥厚型心肌病（HCM）指南发布以来，有数项基于证据的工具被证实在帮助哪些患者应植入埋藏式心脏转复除颤器（ICD）用于心脏性猝死（SCD）一级预防的决策制定方面十分有用。

　　Nishimura指出，3种工具即钆增强心血管磁共振成像、一种新型欧洲风险评分计算器和一种评估年龄相关风险重要性的新方法对大多数HCM患者最有用。临床医生对于HCM患者植入ICD持中立态度，因为此类患者并未明确达到植入ICD的传统主要标准。作为2011版指南编写委员会成员，Nishimura预测这些工具会在将来更新的HCM指南中体现。

　　值得注意的是，Nishimura认为有用的工具不包括采用基因检测评估HCM患者的SCD风险。他认为，花费6000美元做一项基因研究试图预测哪些患者处于猝死风险并无必要。事实证明，大多数突变既非固有良性也非恶性。高危突变来自高危家庭，故了解家族史即可。

　　Nishimura解释道，评估表现为HCM患者SCD风险面临的临床困境是这种风险总体上非常小，虽然HCM是年轻患者SCD的首位原因，但HCM患者中，SCD每年发病率约为1%甚至更少，且SCD可在HCM诊断后的数年或数十年毫无预兆地发生。

　　ICD被证实可有效预防HCM患者的SCD发生，仅依赖传统危险预测因素确定哪些患者需植入ICD明显不够。传统标准的阳性预测值<15%，换言之，大约85%植入ICD的HCM患者从未得到合适的、可挽救生命的电击。因此，更好识别这些患者方面仍有大量工作待做。梅奥诊所数据显示，20%~25%的患者出现不合适ICD电击，这在年轻活跃HCM患者中尤其常见，一旦发生，则是灾难性的。

　　正如2011版指南所讲，已知SCD危险因素（如既往心搏骤停、心室颤动或血液动力学示明显室性心动过速）为HCM患者植入ICD提供了强指征。某些提示需植入ICD或至少会促发医患讨论预防性器械治疗利弊的危险因素，包括家族史中一级亲属具有HCM相关猝死、巨大左室肥厚（定义为室壁最大厚度≥30 mm）和最近不明原因晕厥（与神经心源性不一致）。

　　精明的临床判断有时需借助效力较弱危险预测因素如24 h Holter监测所示非阵发性室性心动过速、运动诱导的低血压、年轻患者左室壁增厚但未达30 mm。这些是钆增强心血管磁共振成像、考虑患者年龄及欧洲危险评分系统在治疗决策过程中发挥帮助之处。

Snowmass Cardiovascular Conference 2016